Hoy 21 de agosto- día Internacional DYRK1A

21/08/2024

Hoy 21 de agosto- día Internacional DYRK1A.



El síndrome de haploinsuficiencia DYRK1A está calificado como una enfermedad ultra rara, ya que es poco frecuente. Está relacionada con una mutación puntual en el gen DYRK1A que se encuentra en el cromosoma 21 del síndrome de Down, más concretamente en su región crítica.

Se caracteriza por tener una afectación multisistémica que incluye principalmente:



- Microcefalia común en todos los casos/macrocefalia (algunos casos) .

. Discapacidad intelectual de rango moderado a severo/ alguno leve.

. Bajo peso al nacer/problemas alimentarios.

. Trastorno espectro autista/ conducta ansiosa y estereotípicas.

. Convulsiones febriles o epilepsia.

. Trastorno del sueño.

. Marcha inestable/retraso psicomotor.

. Alteraciones del lenguaje y la comunicación.

. Anomalías esqueléticas, dentales, cardíacas,endocrinas y oftalmológicas.



Esta enfermedad afecta a unas 850 familias aproximadamente a nivel mundial y 28 a nivel nacional.



En el año 2017 se diagnóstico el primer caso en la Región de Murcia y meses después tres casos más, dos en esta misma comunidad y otro en Cataluña. Años más tarde, han ido apareciendo más casos, Madrid, Cataluña, Andalucía...El problema de este síndrome es su difícil diagnóstico y la necesidad de secuenciación de exoma.



Desde la creación de la Asociacion Española de Síndrome DYRK1A el 19 de enero de 2022 (con sede en Torre Pacheco), otras familias han conseguido conectar con la asociación para pedir información y conectar con más familias.



La Asociación tiene representacion también en otras comunidades autónomas como Cataluña, Madrid y Andalucía m.



El objetivo de la Asociación es la investigación, el acercamiento a las familias y la visibilización de esta enfermedad de baja prevalencia, con el objetivo de concienciar a la población de la existencia de esta enfermedad y la importancia de su colaboración para poder seguir con la investigación, para una mejor calidad de vida de las personas que conviven con ella a diario, que en su gran mayoría son niños.



www.infoaesdyrk1a.Org

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